Ada, nasza mała dziewczynka, urodziła się z wadą wrodzoną atakującą układ kostny – achondroplazją, inaczej zwaną niskorosłością. Jest to rzadka choroba genetyczna występująca raz na ok. 25 tysięcy urodzeń. Ta informacja była dla nas - rodziców pierwszego, wyczekiwanego dziecka - bardzo trudna do przyjęcia. Nie mogliśmy się pogodzić z diagnozą i zadawaliśmy sobie pytanie "dlaczego Ada, dlaczego my?".

Choroba pojawia się na skutek mutacji genetycznej genu, receptora czynnika wzrostu, co doprowadza do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej, a tym samym nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. Skutkiem są przede wszystkim: niski wzrost (średni wzrost dorosłego mężczyzny wynosi 131 cm, zaś przeciętny wzrost dorosłej kobiety 124 cm), nieproporcjonalnie krótkie kończyny ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu łokci, powiększony obwód głowy z wystającym czołem, wąska klatka piersiowa, obniżona nasada nosa. Te objawy achondroplazji to nie jedyne problemy. Mogą pojawić się nadmiernie pogłębione krzywizny kręgosłupa, a przez defekty budowy klatki piersiowej mogą wystąpić zaburzenia oddychania. Oprócz tego – ze względu na odmienności anatomiczne dotyczące budowy struktur głowy – u osób z achondroplazją częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, takie jak np. nawracające infekcje ucha środkowego. Jeszcze innym problemem jest otyłość.

Każda cecha choroby sprawia, że Adusia jest w naszych oczach wyjątkowo śliczną filigranową dziewczynką, a jej mały zadarty nosek nadaje jej charakteru. 
Niedawno nasza córeczka rozpoczęła terapię lekiem, który nie tylko daje jej szansę na wzrost, ale również na realną poprawę stanu zdrowia. Przez rok mamy zapewnioną refundację, co później…? Nie wiemy. Lek jest bardzo drogi i Ada powinna go stosować do zamknięcia płytek wzrostu, czyli do 16-17 roku życia. Ciągle musimy też chodzić na wizyty do specjalistów: psychologa, ze względu na lęk przed zastrzykami oraz do ortodonty, ponieważ achondroplazja wiąże się z nieprawidłowym rozwojem kości twarzoczaszki. Dodatkowo przy badaniach pod kątem stosowania leku, u córki zdiagnozowano nietolerancję glutenu. Musieliśmy wymienić sprzęty kuchenne i mamy teraz specjalną dietę. To też dla nas większy koszt. 

Kolejną opcją jest metoda operacyjna. Dzięki zabiegom mogłaby zyskać kolejne 20 centymetrów. Chirurgiczne wydłużania kości są bardzo ryzykowne, kosztowne oraz bardzo bolesne. Proces ten trwa wiele lat, wiąże się z wielokrotną interwencją chirurgiczną i łamaniem kości. Wykonanie zabiegu niesie ze sobą ryzyko powikłań, jednakże pacjenta  czeka po nim długa rehabilitacja kończąca się przygotowaniem do kolejnej operacji. Mamy nadzieję, że dzięki wdrożonemu leczeniu nie będzie to potrzebne.

Ada jest naszym największym szczęściem. Nie mogąc się pogodzić z sytuacją, szukając pomocy rozmawialiśmy z różnymi ludźmi, lekarzami, psychologami i jedna z osób powiedziała nam : "Takie dzieci same wybierają sobie rodziców". Te słowa sprawiły, że Ada skradła nasze serca. Jest naszym oczkiem w głowie, pociechą no i oczywiście małym rozbójnikiem - żeby nie było za kolorowo. Broić potrafi chyba lepiej niż zdrowe dzieci. Jest przy tym inteligentna i bardzo chce być samodzielna. Jej uśmiechnięta buzia i rozpromienione oczy sprawiają, że każdy wspólny dzień jest piękny, niezależnie od pogody i innych zmartwień. Wynagradza nam swoją osobą całą resztę trudów życia.

Ada chodzi do trzeciej klasy szkoły podstawowej. Szkoła jest bardzo przyjazna i pomocna, podobnie jak koleżanki i koledzy z klasy Ady. Nasza córeczka kocha zwierzątka: konie i króliki. Mamy już jednego futrzanego przyjaciela, ale Ada bardzo chciałaby kolejnego. W przyszłości marzy, by zostać sprzedawcą i hodowcą królików. 

Chorzy na achondroplazję muszą zmagać się z wieloma trudnościami życia codziennego, potrzebują też pomocy w wykonywaniu wielu nawet prostych czynności. Do tego trzeba jeszcze dodać problemy natury emocjonalnej, a więc nieakceptowanie własnego wygładu, poczucie odmienności, odrzucenie ze strony grupy rówieśniczej.
Dzięki właściwie ukierunkowanej opiece medycznej oraz wsparciu ze strony najbliższych, nasza córeczka ma szansę na normalność i szczęście. Będziemy walczyć o każdy centymetr Ady, bo chcemy komfortu jej życia. Wierzymy, że wspólnie z Państwa pomocą sobie poradzi i będzie mogła dzielnie przemierzać świat.