Ada, nasza mała dziewczynka, urodziła się z wadą wrodzoną atakującą układ kostny – achondroplazją, inaczej zwaną niskorosłością. Jest to rzadka choroba genetyczna występująca raz na ok. 25 tysięcy urodzeń. Ta informacja była dla nas - rodziców pierwszego wyczekiwanego dziecka - bardzo trudna do przyjęcia. Nie mogliśmy się pogodzić z diagnozą i zadawaliśmy sobie pytanie "dlaczego Ada, dlaczego my?".

Choroba pojawia się na skutek mutacji genetycznej genu, receptora czynnika wzrostu, co doprowadza do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej, a tym samym nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. Skutkiem są przede wszystkim: niski wzrost (średni wzrost dorosłego mężczyzny wynosi 131 cm, zaś przeciętny wzrost dorosłej kobiety 124 cm), nieproporcjonalnie krótkie kończyny ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu łokci, powiększony obwód głowy z wystającym czołem, wąska klatka piersiowa, obniżona nasada nosa. Te objawy achondroplazji to nie jedyne problemy. Mogą pojawić się nadmiernie pogłębione krzywizny kręgosłupa, a przez defekty budowy klatki piersiowej mogą wystąpić zaburzenia oddychania. Oprócz tego – ze względu na odmienności anatomiczne dotyczące budowy struktur głowy – u osób z achondroplazją częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, takie jak np. nawracające infekcje ucha środkowego. Jeszcze innym problemem jest otyłość.

Każda cecha choroby sprawia, że Adusia jest w naszych oczach wyjątkowo śliczną filigranową dziewczynką, a jej mały zadarty nosek nadaje jej charakteru. Szansą dla Ady jest wprowadzony na rynek bardzo drogi lek, niestety nie u nas w Polsce. Kolejną opcją jest metoda operacyjna. Dzięki zabiegom mogłaby zyskać kolejne 20 centymetrów. Chirurgiczne wydłużania kości są bardzo ryzykowne, kosztowne oraz bardzo bolesne. Proces ten trwa wiele lat, wiąże się z wielokrotną interwencją chirurgiczną i łamaniem kości. Wykonanie zabiegu niesie ze sobą ryzyko powikłań, jednakże pacjenta po zabiegu czeka długa rehabilitacja kończąca się przygotowaniem do kolejnej operacji. Niestety zarówno koszty terapii genowej, zabiegów, implantów, jak i rehabilitacji muszą pokryć rodzice.

Ada jest naszym największym szczęściem. Nie mogąc się pogodzić z sytuacją, szukając pomocy rozmawialiśmy z różnymi ludźmi, lekarzami, psychologami i jedna z osób powiedziała nam : "Takie dzieci same wybierają sobie rodziców". Te słowa sprawiły, że Ada skradła nasze serca. Jest naszym oczkiem w głowie, pociechą no i oczywiście małym rozbójnikiem - żeby nie było za kolorowo. Broić potrafi chyba lepiej niż zdrowe dzieci. Jest przy tym inteligentna i bardzo chce być samodzielna. Jej uśmiechnięta buzia i rozpromienione oczy sprawiają, że każdy wspólny dzień jest piękny, niezależnie od pogody i innych zmartwień. Wynagradza nam swoją osobą całą resztę trudów życia. Chorzy na achondroplazję muszą zmagać się z wieloma trudnościami życia codziennego, potrzebują też pomocy w wykonywaniu wielu nawet prostych czynności. Do tego trzeba jeszcze dodać problemy natury emocjonalnej, a więc nieakceptowanie własnego wygładu, poczucie odmienności, odrzucenie ze strony grupy rówieśniczej. Dzięki właściwie ukierunkowanej opiece medycznej oraz wsparciu ze strony najbliższych, nasza córeczka ma szansę na normalność i szczęście. Będziemy walczyć o każdy centymetr Ady, bo chcemy komfortu jej życia. Wierzymy, że wspólnie z Państwa pomocą sobie poradzi i będzie mogła dzielnie przemierzać świat.