Zwracam się do Państwa o wsparcie finansowe na leczenie i rehabilitację Córki.

Aleksandra Tarnowska urodziła się 13.09.2016 roku.

Na USG prenatalnym lekarz nie mógł zmierzyć parametrów serca więc zostałam skierowana na ECHO serca płodu, okazało się, że ma błądzącą tętnicę podobojczykową ( ARSA).

Jest to jeden z markerów wad chromosomowych.

Po porodzie dziecko nie podnosiło głowy, nie unosiło się na przedramionach, nie używało lewej ręki. Cechy dysmorfii, rozszczep wyrostka zębodołowego oraz budowa jej oczu wskazywały, że jednak coś jest nie tak.

Mnóstwo wizyt, konsultacji oraz badań genetycznych.

Jednak diagnoza nie pozostawia złudzeń.

Jest to zespół Axenfelda Riegera.

Średnio 1:50000-100000 urodzeń.

W Polsce nie bardzo znany. Zwykle wizyty lekarskie zaczynają się od słów: „Jak to się pisze”? Ewentualnie szybki research w Google.

Delecja genu FoxC1. De novo – a to znaczy, że powstała samoistnie, bez dziedziczenia.

Rehabilitacja niemal od urodzenia sprawiła, że Ola stanęła na nogi i paradoksalnie jest leworęczna. Jednak jest prawo oczna i prawo nożna a to oznacza lateralizację niejednorodną, skrzyżowaną, która może przysporzyć Oli dużo problemów w zakresie edukacji. Ma obniżone napięcie mięśniowe, szybko się męczy. W związku z tym będzie potrzebowała terapii ręki. Choć ma już pięć lat na dłuższe spacery musimy zabierać wózek.

Ta wadą wiąże się z wieloma schorzeniami. Między innymi z chorobą małych naczyń w mózgu – co oznacza udary. Niestety w rezonansie głowy widać u Oli poszerzenie przestrzeni okołonaczyniowych. Ola ma także torbiel w okolicy szyszynki oraz zwężenie ciała modzelowatego Niedosłuch czuciowo-nerwowy, który u Oli także zdiagnozowano.  Jest cały czas pod opieką logopedy. Ten gen również odpowiada za wady uzębienia. Ola ma już leczone większość zębów a jeden musieliśmy usunąć. Nikt nie wie czy i w jakim stanie pojawią się
u niej zęby stałe. U większości osób z tym zespołem konieczne jest wszczepianie implantów
i długotrwałe leczenie ortodontyczne. Jest to bardzo kosztowne.

Jednak największą obawę mam o jej wzrok. Dysgenezja przedniego odcinka oka, corectopia. Zespół Axenfelda Riegera wiąże się z rozwojem jaskry i utratą wzroku.

Obecnie, po kontrolach okulistycznych wiem że ciśnienie śród gałkowe wzrasta. Musimy badać się co trzy miesiące. Jednak Oli okuliści jednogłośnie stwierdzili, że w przypadku tej choroby operację najlepiej przeprowadzić za granicą. Jej koszt to ok 50 tysięcy złotych.

Ola jest bardzo pogodną i rezolutną dziewczynką. Jest bardzo lubiana przez rówieśników oraz kadrę w przedszkolu. Bardzo szybko się uczy. Muszę zadbać o jej przyszłość i wzrok aby mogła go utrzymać jak najdłużej.

Z wyrazami szacunku,

Anna Tarnowska - mama