Chciałbym opowiedzieć Wam moją historię. Nie mogę słowami, bo mimo że mam 6 lat - nie mówię. Siedzę właśnie na trawie i patrzę na mojego brata bliźniaka. Tak bardzo chcę się z nim pobawić. Gdy widzę, jak biega, z radości cały się trzęsę. Ale coś nie pozwala mi do niego dołączyć. Tym "czymś" jest mutacja genu CTBP-1. Mogę o sobie powiedzieć, że jestem wyjątkowy, bo drugi w Polsce i 16. na świecie z tą chorobą. Ale zamiast tej wyjątkowości wolałbym przeżywać moje dzieciństwo tak, jak moi zdrowi koledzy.

Nazywam się Artur i mam 6 lat. Pojawiłem się na świecie razem z moim bratem Rafałem. Czekała już na nas starsza siostra. Od samego początku nie miałem takich umiejętności jak brat bliźniak. Brakowało mi odruchu ssania. Miałem refluks pęcherzowo-moczowodowy. Całymi dniami płakałem, nie mogłem spać. Rodzice próbowali wszystkimi sposobami mi pomóc, ale to nic nie dawało. Jeździliśmy od lekarza do lekarza szukając przyczyny płaczu oraz tego, że przestałem się rozwijać. Po pół roku okazało się, że miałem niewidoczne dla oka napady padaczkowe. Zacząłem brać leki, które mi pomogły. W międzyczasie do moich chorób doszła niedoczynność tarczycy. Ciągle nie przybierałem na wadze, nie rosłem tak, jak powinienem, widać było opóźnienie psychoruchowe, miałem też zepsute ząbki, mimo że o nie dbałem. Badanie genetyczne WES potwierdziło, że za to wszystko odpowiedzialna jest zmiana w genach. Więcej informacji na temat mojej choroby nie ma. Ta mutacja jest ciągle zagadką, jest nieznana i nieopisana.  

Chodzę do terapeutycznego przedszkola i cały czas jestem pod okiem wielu specjalistów: nefrologa, bo nie rosnę prawidłowo, więc nie rosną też moje nerki; rehabilitanta, bo chodzę tylko prowadzony za rękę - boję się dużych przestrzeni; okulisty, bo mam wadę wzroku, ale jest trochę lepiej; logopedy i neurologopedy, bo do tej pory nie mam odruchu żucia i cały czas jem zmiksowane jedzenie. Nadal nie mówię, ale próbuję i już sylabizuję. Moi bliscy nie wiedzą, czy ich rozumiem. Na pewno rozpoznaję głosy, bo gdy odezwie się mój brat Rafał - głośno się śmieję. Potrzebuję ciągłej rehabilitacji i zajęć z komunikacji alternatywnej, żebym mógł się lepiej porozumieć ze światem, w tym moim najważniejszym światem - rodziną.

Lubię puszczać bańki i turlać piłkę. Czasem bywam zły i wtedy potrafię zrobić sobie krzywdę, ale tak naprawdę tego nie chcę. Mógłbym siedzieć pół dnia i patrzeć w niebo. Nie czuję, gdy jestem głodny lub spragniony. Wyraźnie potrafię pokazać, że jestem zmęczony. Wtedy płaczę. Bardzo bym chciał pobawić się ze swoim braciszkiem i siostrzyczką. Tylko ciągłe ćwiczenia pomogą mi dogonić swojego brata. I spełnić marzenie mamy o naszym szczęśliwym dzieciństwie, bez trosk, zmartwień i choroby... Za każdą okazaną pomoc bardzo dziękuję.