Jagoda urodziła się w czerwcu 2016 roku z ciąży bliźniaczej. Hania dostała piękne 10 punktów w skali Apgar, Jagoda na początku również, jednak po chwili zaczęła sinieć i ocena spadła do 8 punktów. Pierwsze godziny życia spędziła w inkubatorze, a następne miesiące w szpitalach. Jagoda miała napady drgawki mózgowej, jej skóra siniała, a saturacja niebezpiecznie spadała. Szukaliśmy wszędzie odpowiedzi, co dzieje się z naszym dzieckiem. Lekarze podejrzewali padaczkę i dostawała leki, jednak badania EEG i tomografia głowy wykluczyły taką diagnozę. Mimo to leki przeciwpadaczkowe zostały z Jagodą na dłużej. Teraz już wiemy, że te ataki związane były z chorobą, z którą się urodziła. Hipochondroplazja mogła doprowadzić do tego, że przewód pokarmowy nie rozwijał się dobrze i mleko, które piła zalewało przeponę.

Kiedy podrosła, problem ustąpił, jednak nasz neurolog zauważył, że Jagoda bardzo wolno rośnie, a do tego ma skrócenia kości długich. Zaczęliśmy szukać przyczyny i odbijać się od lekarza do lekarza. Wszyscy mówili, że taka jej uroda, nawet kiedy spadła z siatki centylowej. W tym czasie jej siostra bliźniaczka, Hania, rosła w stabilnym tempie trzymając się swojego centyla.

Dopiero punktowe badania genetyczne dały nam diagnozę - rzadka choroba genetyczna hipochondroplazja. Z taką chorobą zetknęliśmy się pierwszy raz w życiu. To był szok. Dysplazja kości, wykrzywianie się kości wraz z wzrostem, niepełnosprawność fizyczna i ruchowa, niskorosłość, zaburzone proporcje ciała, problemy z koncentracja i uwagą, nieprawidłowy zgryz i wolniej rosnąca szczęka od żuchwy, wada wzroku, widmo insuliooporności, depresji, przedwczesne dojrzewanie, problemy hormonalne. To wszystko wiąże się z hipochondroplazją. Ale się nie poddajemy i robimy wszystko co w naszej mocy, że Jagódka była szczęśliwa i w jak najlepszej formie.

 Mimo że diagnozę dostaliśmy przed samą pandemią - poruszyliśmy niebo i ziemię, żeby dostać się na badania i diagnostykę do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam dowiedzieliśmy się, że na świecie z powodzeniem podaje się takim dzieciom hormon wzrostu, który wydłuża kości długie. Jednak ta terapia w przypadku hipochondroplazji jest terapią eksperymentalną, więc nie udało nam się załapać na żaden program refundacyjny leku. Od prawie czterech lat Jagoda dostaje codziennie zastrzyk z Omnitrope. Za lek płacimy sami i jest to obecnie kwota około 3500 złotych miesięcznie. Jednak razem z tym, jak Jagoda będzie rosła to będą rosły koszty leku. Dzięki niemu Jagoda utrzymuje swój centyl w siatce (mimo że jest on poniżej normy), bo wcześniej miała tendencję spadkową.

 Jagoda jest pod opieką ortopedy w Szpitalu na Lindleya, gdzie ma regularnie robione badania RTG, żeby sprawdzić w jakim stanie są jej kości. Ostatnio doszedł również ginekolog, ponieważ jest duże podejrzenie przedwczesnego dojrzewania i córka ma co trzy miesiące robione badania, żeby w porę zacząć terapię hamująca dojrzewanie. Do tego ortodonta, bo od kilka lat Jagoda nosi specjalistyczne aparaty rozszerzające szczękę typu Hyrax i płytkę Szwarca. Jest pod opieką okulistyczną i nosi okulary od drugiego roku życia. W szkole tez pojawiły się problemy z koncentracją i nauką. W badaniu psychologicznym wyszło, że córka ma bardzo duże prawdopodobieństwo ADHD.  

Od momentu diagnozy dbamy bardzo o jej kondycję fizyczną,  chodzi do fizjoterapeuty, na zajęcia SI, na terapię ręki, w szkole ma gimnastykę korekcyjną. Prognozowany wzrost Jagody jest dużo poniżej normy i ortopeda mówił nam, że w przyszłości mogą być potrzebne operacje wydłużające i prostujące kości. Tutaj też bardzo jesteśmy zagubieni w różnych metodach, które dzisiaj się stosuje. Niestety w przypadku chorób rzadkich nie ma jednoznacznego schematu leczenia.

Jagoda to wspaniała, empatyczna i uśmiechnięta dziewczynka. Wie o swojej chorobie, ale nie przeszkadza jej ona nawiązywać przyjaźni czy spełniać marzenia. Jagoda ma dużo zainteresowań. Uwielbia gotować  i bardzo chętnie przyrządza nam "viralowe" przekąski. Jest też zafascynowana aktorstwem i spełnia się na kółku recytatorskim, nie boi się brać udziału w konkursach i występować na scenie. Ostatnio dostała wyróżnienie w powiatowym etapie konkursu Warszawska Syrenka. Ale jej największą pasja jest taniec. Kocha tańczyć, tańczy wszędzie, uwielbia zajęcia z tańca. Wciąż wyszukuje nowe piosenki i tworzy do nich swoje układy. Naszym marzeniem jest, żeby zawsze mogła tańczyć, żeby choroba nie stanęła na drodze do jej marzeń i szczęścia.

Nasz cel jest jasny - chcemy, aby Jagódka "urosła" do minimum 155 centymetrów, bo taki wzrost daje względny komfort, bezpieczeństwo, poczucie własnej wartości, akceptację otoczenia. W obecnej chwili, przy aktualnym tempie wzrostu (mimo podawanego hormonu wzrostu) Jagoda nie urośnie nawet do 140 centymetrów... Wiemy więc, że w jej przypadku konieczna będzie operacja wydłużania kończyn dolnych.

Dowiedzieliśmy się o różnych stosowanych metodach wydłużania nóg i wiemy, że niektóre z nich są niezwykle kosztowne. Zależy nam na dotarciu do specjalistów, którzy przeprowadzą tę operację w najmniej bolesny i najkrótszy możliwie sposób - nie chcemy zabierać miesięcy czy lat dziecku, które jest niezwykle aktywne i radosne. W przypadku wysokich kosztów takiej operacji bardzo zależy nam na wsparciu finansowym. Świetnie radzimy sobie z kosztami bieżącymi - bardzo drogim hormonem wzrostu, rehabilitacjami i zajęciami dodatkowymi, szkołą prywatną, wieloma lekarzami (m.in. aparaty ortodontyczne, stomatolog) i mnóstwem innych kosztów miesięcznych. Ale na najważniejszy koszt - operację wydłużania kończyn - potrzebujemy wsparcia. Wsparcia merytorycznego (pomoc w skierowaniu do specjalistów, opieka lekarska...) oraz finansowego.

Bardzo dziękujemy za pomoc każdemu, kto pomoże Jagódce w tej drodze do osiągnięcia upragnionych 155 centymetrów wzrostu.

Razem możemy więcej! <3