Kuba Chmaj
nr 8551, 11 lat,
województwo: małopolskie,
schorzenie: rozwojowa i padaczkowa encefalopatia - zespół CSWS, ADHD, zez jawny, obecność patogenu genu AGDRVI, występowanie wariantu w genie CUXI
województwo: małopolskie,
schorzenie: rozwojowa i padaczkowa encefalopatia - zespół CSWS, ADHD, zez jawny, obecność patogenu genu AGDRVI, występowanie wariantu w genie CUXI
Kuba na pierwszy rzut oka jest pogodnym, uśmiechniętym chłopcem, który mimo choroby wciąż potrafi cieszyć się drobnymi rzeczami. Niewiele osób widzi jednak, jak trudną i nierówną walkę toczy każdego dnia.
Kuba choruje na DEE-SWAS – niezwykle rzadką encefalopatię padaczkową, która stopniowo odbiera mu zdobyte wcześniej umiejętności i zaburza jego rozwój. To choroba, która nie daje odpocząć nawet w nocy. Podczas snu jego mózg jest bombardowany nieustannymi wyładowaniami elektrycznymi, które zaburzają prawidłową pracę układu nerwowego i prowadzą do stopniowego uszkadzania kory mózgowej. W efekcie Kuba traci to, czego nauczył się przez lata, a część umiejętności może już nigdy nie wrócić.
Droga do diagnozy była bardzo długa i pełna niepewności. Przez lata szukaliśmy odpowiedzi, dlaczego rozwój naszego syna nie przebiega prawidłowo. Za Kubą są dziesiątki wizyt u specjalistów, liczne hospitalizacje, badania i nieustanna rehabilitacja. Jego dzieciństwo zamiast beztroski i zabawy kojarzy się z igłami, szpitalami i kolejnymi terapiami.
Od ponad 10 lat Kuba pozostaje pod stałą opieką specjalistów – regularnie uczestniczy w fizjoterapii, neurorehabilitacji, terapii logopedycznej oraz wsparciu psychologicznym. W tym czasie przeszedł leczenie ośmioma różnymi lekami przeciwpadaczkowymi, w tym dwoma stosowanymi w terapiach eksperymentalnych. Ma za sobą również silne wlewy sterydowe. Mimo ogromnych starań lekarzy i naszej walki, choroba nadal postępuje.
Od dwóch lat Kuba jest pacjentem kliniki w Madrycie, gdzie prowadzona była dalsza diagnostyka i leczenie. Niestety również tam nie udało się zatrzymać choroby. Dziś naszą ostatnią nadzieją jest dalsza, pogłębiona diagnostyka oraz specjalistyczne leczenie w Boston Children’s Hospital w USA, jednym z najlepszych ośrodków neurologii dziecięcej na świecie. To tam szukamy kolejnej szansy na zatrzymanie postępu choroby i poprawę funkcjonowania Kubusia.
Przed nami ogromne wyzwanie finansowe, któremu nie jestem w stanie sama sprostać. Koszty leczenia za granicą, badań, rehabilitacji, terapii oraz podróży przekraczają moje możliwości.
A przecież marzenia mojego synka są tak zwyczajne. Kuba marzy o tym, by być zdrowym chłopcem. Chciałby pojechać z kolegami na kilkudniową wycieczkę, samodzielnie chodzić do szkoły i do sklepu, bawić się bez ograniczeń i po prostu mieć normalne dzieciństwo. To, co dla innych dzieci jest codziennością, dla niego pozostaje największym marzeniem.
Mimo wszystko Kuba się nie poddaje. Każdego dnia pokazuje, jak wielką ma w sobie siłę i jak bardzo chce walczyć o swoją przyszłość. Ja również się nie poddaję.
Samotnie wychowuję mojego syna i każdego dnia walczę o jego zdrowie i życie.
Samotnie wychowuję mojego syna i każdego dnia walczę o jego zdrowie i życie.
