Michalina Jakubiec

Michalina Jakubiec

nr 8461, 1 rok,
województwo: łódzkie,
schorzenie: Zespół Retta
Michasia jest cudownym i najbardziej uśmiechniętym dzieckiem na świecie. Niestety choruje na zespół Retta. Codziennie dzielnie walczy z chorobą, jednak rehabilitacje to za mało.

Cześć!

Jestem Michasia. Moi rodzice twierdzą, że jestem najbardziej uśmiechniętym dzieckiem na świecie. Bardzo lubię spędzać czas na zabawie z moją siostrą. Niestety mój rozwój przebiega znacznie wolniej, niż byłoby to oczekiwane, a moje umiejętności są jeszcze ograniczone. Mam bardzo słabe mięśnie i obecnie nie jestem w stanie samodzielnie się przemieszczać. Lekarze szukali przyczyny mojego wolniejszego rozwoju. Szczęśliwie razem z rodzicami trafialiśmy na zaangażowanych oraz troskliwych lekarzy, którzy poszerzali moją diagnostykę. I tak w marcu 2024 otrzymaliśmy diagnozę – zespół Retta. Teraz już wiemy, dlaczego mimo bardzo intensywnej terapii oraz rehabilitacji od 5. miesiąca mojego życia nie osiągałam kolejnych kamieni milowych.

Antosia i Michasia z rodzicami 52.jpg

 

Cześć!

Tu Roksana i Kamil – rodzice Michasi.

Zespół Retta jest rzadką chorobą genetyczną, dotykającą głównie dziewczynki, spowodowaną mutacją w genie MECP2. Zaburzenia związane z zespołem Retta obejmują niemal cały organizm dziewczynek doprowadzając do głębokiej niepełnosprawności. Dziewczynki chore na zespół Retta stopniowo tracą nabyte umiejętności oraz kontrolę nad swoim ciałem. Choroba zabiera im możliwość komunikowania się, samodzielnego przemieszczania oraz całkowicie uzależnia od pomocy najbliższych. Objawami choroby są m.in. padaczka dziecięca, zaburzenia odżywiania, zaburzenia oddychania, spowolniony rozwój, zaburzenia kardiologiczne.

Michasia codziennie walczy z chorobą i dzielnie znosi wielospecjalistyczną rehabilitację. Jest pod opieką wspaniałych fizjoterapeutów, neurologopedów, neurologów oraz lekarzy z niemalże każdej specjalizacji. Uczymy się jeść, pić, raczkować, samodzielnie siadać, komunikować się.

IMG_9742.JPG

 Dbamy o Michasię i robimy wszystko co w naszej mocy. Niestety przeciwnik jest bezlitosny i mimo ciężkiej pracy naszej córki postępy, które zrobi mogą zostać utracone. Rehabilitacja nie jest wystarczająca, aby usprawnić Michalinkę – potrzebny jest lek.

Obecnie jedynym zatwierdzonym lekarstwem hamującym objawy choroby jest dostępny w Stanach Zjednoczonych lek – Daybue. Koszt tygodniowej terapii to 11 300 dolarów, a rocznie to aż 2,3 mln zł. Niestety terapia nie jest refundowana, a jej koszt przekracza nasze możliwości finansowe. Potrzebujemy Waszej pomocy, za którą z góry bardzo dziękujemy.

IMG_0219.JPG

Dzięki bardzo wczesnej diagnozie, zyskaliśmy CZAS, który przy tej chorobie jest bezcenny. Jeśli szybko zareagujemy, mamy szansę uniknąć pojawienia się kolejnych objawów.

Wielką nadzieją dla Nas oraz całej społeczności związanej z zespołem Retta jest terapia genowa, która jest w zaawansowanym stadium badań. Naukowcy szacują, że będzie dostępna za około 2 lata. Do tego czasu musimy utrzymać Michasię w jak najlepszej formie, tak aby terapia genowa przyniosła najlepsze efekty.

 

20231005_183549.jpg

Dziękujemy za wszelkie wsparcie finansowe oraz udostępnianie naszego profilu.

Trzymajcie za nas kciuki!

<3

Michasia.jpg
20231004_192901.jpg

Wybierz kwotę, którą chcesz przekazać

Wyraź swoje wsparcie

Wybierz metodę płatności

Podsumowanie

Fundacja Polsat jako administrator Pani/Pana danych osobowych przetwarzać będzie Pani/Pana dane w celu zawarcia i wykonania umowy darowizny, obsługi procesów wewnętrznych związanych z prowadzeniem działalności statusowej, obsługi postępowań cywilnych i egzekucyjnych, administracyjnych, karnych oraz w celu wykonania obowiązków wynikających z przepisów prawa. Przysługuje Pani/Panu prawo do dostępu do danych, ich usunięcia, ograniczenia przetwarzania, przenoszenia, sprzeciwu, sprostowania. Pełna informacja o przetwarzaniu danych osobowych
Michalina Jakubiec

Michalina Jakubiec

nr 8461, 1 rok, województwo: łódzkie, schorzenie: Zespół Retta

Drogi Użytkowniku

Używamy plików cookies lub podobnych technologii w celu zapewnienia Ci dostępu do serwisu oraz usprawniania jego działania. W każdej chwili możesz zmienić ustawienia plików cookies lub podobnych technologii poprzez zmianę ustawień prywatności w przeglądarce bądź aplikacji lub zmianę ustawień swojego konta w serwisie. Pamiętaj, że zmiana ta może spowodować brak dostępu do niektórych funkcji serwisu.

Dane osobowe dotyczące korzystania z serwisu, w tym zapisywane i odczytywane z plików cookies lub podobnych technologii będą przetwarzane w celu zapewnienia dostępu do serwisu i jego prawidłowego działania, w celach wewnętrznych związanych z realizacją celów statutowych, w celach wewnętrznych w tym dowodowych, analitycznych i statystycznych, wykrywania i eliminowania nadużyć oraz w celu wykonywania obowiązków wynikających z przepisów prawa. Administratorem Twoich danych jest Fundacja Polsat. Jako administrator dbamy o to, żeby Twoje dane były przetwarzane zgodnie z prawem i bezpieczne.

Przysługuje Ci prawo do dostępu do danych, ich usunięcia, ograniczenia przetwarzania, przenoszenia, sprzeciwu, sprostowania oraz cofnięcia zgód w każdym czasie, o ile stanowiły podstawę przetwarzania. Przypominamy, że wycofanie zgody nie działa wstecz i obowiązuje od momentu jej wycofania.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania danych oraz przysługujących Ci uprawnień, informacje dotyczące plików cookies lub podobnych technologii, w tym dotyczące możliwości zarządzania ustawieniami prywatności, znajdują się w Polityce Prywatności.