Oskar choruje na niezwykle rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną – mutację w genie SCO2, należącą do chorób mitochondrialnych. W jego organizmie „elektrownie” komórek, czyli mitochondria, nie wytwarzają wystarczającej ilości energii. To cichy, podstępny proces, który z czasem prowadzi do niewydolności najważniejszych narządów: serca, mięśni i mózgu. Każdy dzień to walka o siłę, o rozwój, o życie.

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się bardzo wcześnie. Do 5. miesiąca życia Oskarek patrzył na świat zupełnie normalnie. Później zaczęła opadać jedna powieka, dziś opadają obie – szczególnie nasila się to podczas infekcji. Do tego doszło opóźnienie rozwoju ruchowego, obniżone napięcie mięśniowe oraz trudności w karmieniu. Badanie ENG, pokazujące funkcjonowanie nerwów, wykazało zwolnienie szybkości przewodzenia w niektórych włóknach nerwowych oraz obniżoną amplitudę odpowiedzi ruchowej części mięśni. Każde badanie przynosiło więcej pytań i strachu.

Od września 2024 roku szukaliśmy odpowiedzi, co dzieje się z naszym dzieckiem. Diagnoza została ostatecznie potwierdzona w sierpniu 2025 roku badaniem TRIO-WES w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Usłyszeliśmy nazwę choroby, której nikt z rodziców nie chce poznać. W jednej chwili runęły nasze marzenia o beztroskim dzieciństwie synka, o pierwszych samodzielnych krokach, wspólnych zabawach z bratem, przyszłości pełnej planów. Zamiast tego pojawiła się codzienna walka i pytanie: jak najlepiej pomóc naszemu dziecku?
Oskarek jest zbyt mały, by być wszystkiego świadomym. On się uśmiecha, a my jesteśmy jego rękami, nogami i energią. Od 9. miesiąca życia realizujemy program wczesnego wspomagania rozwoju, od pierwszego roku życia korzystamy z rehabilitacji w ramach NFZ, uczęszczamy do logopedy, prowadzimy prywatną fizjoterapię, konsultujemy się osteopatycznie oraz korzystamy z wsparcia hospicjum domowego. To długie godziny terapii, dojazdów i ćwiczeń, które mają jeden cel: spowolnić postęp choroby i poprawić jakość jego życia.

Ze względu na postępujący charakter mutacji SCO2 kluczowa jest intensywna, systematyczna opieka wielospecjalistyczna. Oskar potrzebuje terapii karmienia, stałej rehabilitacji, logopedii, odpowiedniej farmakoterapii i suplementacji, w tym tzw. koktajlu mitochondrialnego, specjalistycznego sprzętu medycznego oraz turnusów rehabilitacyjnych. Jedyną realną szansą na spowolnienie choroby i danie mu lepszego jutra jest również innowacyjna terapia wspierająca oraz w kolejnym etapie leczenie, w fazie eksperymentalnej, dostępne wyłącznie poza granicami kraju. Rozważamy wszystkie opcje, robimy co w naszej mocy, ale koszty tego, co przed nami, w tym wspomnianej terapii, znacząco przekraczają nasze możliwości.

Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Każda wpłata, nawet najmniejsza, ma ogromne znaczenie i realnie przybliża nas do dalszego leczenia i rehabilitacji Oskarka. Razem możemy dać mu szansę na życie, na dzieciństwo z uśmiechem, na dorastanie u boku ukochanego brata. Na przyszłość, o którą tak bardzo walczy.

Dziękujemy wszystkim, którzy zdecydują się wesprzeć, udostępnić naszą historię lub po prostu okażą swoje dobre serce. Każdy gest to promyk nadziei – dla Oskara i dla całej naszej rodziny.