Słowa lekarzy były bezlitosne: Państwa córka choruje na zespół Retta.
Ciężko opisać, co wtedy czuliśmy. Ogromny smutek, lęk, złość, niedowierzanie? Chyba wszystko naraz. Żaden rodzic nie jest gotowy na takie słowa... Natomiast jedno wiedzieliśmy na pewno – zrobimy wszystko, co w naszej mocy, by uratować naszą córeczkę!

W pierwszych miesiącach życia nic nie wzbudzało naszego niepokoju. Pola rozwijała się jak zdrowe dziecko. Zdobywała nowe umiejętności, gaworzyła. Trafiliśmy na rehabilitację z powodu asymetrii i obniżonego napięcia mięśniowego – lekarze uspokajali nas, że to częsty problem u dzieci i wystarczy więcej ćwiczeń. Regularnie rehabilitowaliśmy Polusię czekając na efekty. One przychodziły, lecz z opóźnieniem.

Pierwsze ważne umiejętności, takie jak samodzielne siadanie czy czworakowanie, pojawiły się dopiero w 10 miesiącu. Choć było to później niż u rówieśników, nadal w granicach norm rozwojowych dla dzieci. Niestety, z czasem zamiast dalszych postępów, nastąpił regres... Pola nagle zamilkła, przestała gaworzyć i traciła swoje umiejętności – nawet utrzymanie w dłoniach łyżeczki czy ulubionej zabawki sprawiało jej coraz większą trudność.

Dziś nasza córeczka nie chodzi, nie stoi samodzielnie, nie mówi, nie wskazuje palcem, nie komunikuje swoich potrzeb. Każdy jej płacz to dla nas zagadka – czy jest głodna, zmęczona czy może choroba znów zabiera jej kolejne umiejętności?

A przecież zupełnie inaczej wyobrażaliśmy sobie życie z dwuletnim dzieckiem. Miały być pierwsze słowa, jazda na rowerku, bieganie po trawie i milion pytań „dlaczego?”. Tymczasem dzieciństwo Poli, zamiast być pełne uśmiechu, zamieniło się w codzienną walkę z chorobą, której nie jest w stanie zrozumieć.

Każdego dnia może nastąpić regres, który odbierze jej kolejne umiejętności, a w przyszłości mogą pojawić się napady padaczkowe – częsty i groźny objaw zespołu Retta.

Ogromną szansą dla Poli jest pierwszy na świecie lek w formie syropu, który hamuje postęp choroby. Nie wyleczy jej całkowicie, ale da Poli cenny czas i możliwość, by zatrzymać utratę zdobytych umiejętności i przygotować się do
terapii genowej, która w Stanach Zjednoczonych jest już w zaawansowanym stadium badań klinicznych. Każdy dzień bez leku to ryzyko utraty kolejnych zdolności – dlatego tak ważne jest, aby Pola mogła go otrzymać jak najszybciej.