Sebastian urodził się jako zdrowe dziecko. Do 5 roku życia rozwijał się prawidłowo. Na początku 2020 roku coś zaczęło dziać się z jego nóżkami. Szybko się męczył, bolały go nogi, potykał się raz za razem. W związku z tym umówiłam wizytę u ortopedy, niestety był to czas covidu i dostęp do lekarzy był mocno utrudniony, oczekiwaliśmy na konsultacje pół roku. W tym czasie jego stopy zaczęły się deformować, głównie lewa. U ortopedy uzyskaliśmy zlecenie na obuwie ortopedyczne, które noszone większość część doby nie przynosiło zadowalającego rezultatu, a wręcz pogłębiało deformacje. Zaczęła się wędrówka po lekarzach, od jednego do drugiego. Każdy rozkładał ręce, aż trafiliśmy do wspaniałej Pani Doktor, która skierowała nas na SOR, gdzie w trybie pilnym przyjęto nas na oddział neurologiczny. Tam po kilku dniach i wielu badaniach usłyszeliśmy diagnozę - polineuropatia czuciowo- ruchowa o charakterze aksonalno- demienilizacyjnym. Od razu stawiano na podłoże genetyczne. Neuropatie dziedziczne są to schorzenia postępujące, obejmujące głównie kończyny dolne, a następnie górne. Prowadzące do zaników mięśni i niedowładów. Rozpoczęliśmy od razu rehabilitację, szukaliśmy ortopedy ze znajomością tematu neurogennych deformacji i udaliśmy się do genetyka. Dwa pierwsze badania genetycznego były ujemne. Pojechaliśmy na konsultacje do Warszawy przy szpitalu UCK WUM przy ul. S.Banacha 1a, gdzie skierowano nas do Zakopanego do Szpitala Ortopedyczno- Rehabilitacyjnego. W późniejszym terminie również Sebek był pacjentem w szpitalu przy ul. S. Banacha na pododdziale chorób nerwowo- mięśniowych dla dzieci. Po ujemnym wyniku pierwszego badania genetycznego, Sebastian wrócił do Wrocławia na oddział neurologiczny, gdzie przez kolejne 4 miesiące został poddany obserwacji w kierunku polineuropatii zapalnej. W między czasie zaobserwowałam drżenie rąk, w tej chwili praktycznie nieustanne, a następnie znaczne ich osłabienie. W szpitalu podczas pierwszego pobytu pod kątem polineuropatii zapalnej pobrano Sebkowi płyn mózgowo- rdzeniowy oraz rozpoczęto podawanie wlewów ze sterydów. Po 4 miesiącach nie odnotowano poprawy i zalecono poddanie się badaniu WES. Jest to drogie, nierefundowane badanie genetyczne. Zanim uzbieraliśmy odpowiednią kwotę, Sebastian przeszedł dwie operacje w Zakopanem pod okiem wspaniałej Pani Doktor. Operację powiodły się, jednak od razu nas poinformowano, że będę nawroty deformacji i zapewne operacji w życiu Sebastiana będzie więcej. Ponadto Sebastian ma już znaczne ubytki mięśniowe i niedowład w stopach oraz przykurcze. Stopy mu opadają. Nie jest w stanie stanąć na palcach ani na piętach czy podskoczyć. Po operacjach Sebastian spędził kolejne 6 tyg w szpitalu przy ul. Koszarowej we Wrocławiu na oddziale rehabilitacyjnym. W czasie tego pobytu otrzymaliśmy wynik badania WES z diagnozą mutacji w genie GDAP1, co oznacza, że Sebastian choruje na rzadką i ciężką neuropatię rzędu SMA, zaliczaną do zespołu chorobowego Charcot- Marie- Toot wariant 4a. Jest to przypadek 1 na 1 000 000 urodzeń. Rokowania są złe. 75% chorych najpóźniej w 3 dekadzie życia siada na stałe na wózek inwalidzki. Choroba może też atakować oczy powodując jaskrę, uszy i prowadzić do utraty słuchu, a także przeponę prowadząc do zaburzeń ze strony układu oddechowego.

Na tą chorobę nie ma lekarstwa. Leczenie jest jedynie objawowe. Głównym i najistotniejszym elementem jest rehabilitacja. Rehabilitacja, rozciąganie, masaże powinny odbywać się każdego dnia. Nie pomaga też fakt, że w Polsce jest nikła wiedza na temat schorzenia z jakim boryka się Sebastian. Na chwilę obecną zbieramy środki na rehabilitacje, ale wiemy, że trwają badania nad terapia genową w Stanach Zjednoczonych, która może powstrzymać chorobę.
Sebastian potrzebuje zaopatrzenia medycznego w postaci ortez do spania, ortez na dzień, pasów dekoracyjnych i niekiedy kul ortopedycznych i wózka inwalidzkiego

Sebastian to pogodne, bardzo społeczne dziecko. Uwielbia kontakt z rówieśnikami. Ma dwie siostry, starszą i młodszą. Dla młodszej jest wzorowym starszym bratem, uwielbiają razem czas spędzać. Jest pełen życia i energii. Bardzo odważny i dzielny. Nie poddaje się, nie marudzi i ćwiczy z pełnym zapałem. Uwielbia sporty walki, ale niestety może je tylko oglądać. Chce biegać za piłką, ale nie może. Dla porównania to jakby biegać mając na nogach buty z betonu. Uwielbia wodę i pływanie, oraz jazdę na rowerze. Rower to w zasadzie jego nogi. Na długich dystansach szybko się męczy, więc tam gdzie tylko można jeździ rowerem. Walczy każdego dnia ze swoimi ograniczeniami. Jest przykładem dla niejednego dorosłego. Dla mnie samej nawet. Podziwiam go za wytrwałość i samozaparcie w chorobie. Przechodzi przez to wszystko bez narzekania, a ból towarzyszy mu w zasadzie każdego dnia. Wizyty u lekarzy, bolesne badania, operacje, rekonwalescencje, aż po mozolne ćwiczenia i bolesne masaże. Dodam, że w między czasie z powodu braku równowagi Sebastian dwukrotnie łamał nogi. On nie pyta czemu ja. Przyjął to jak prawdziwy facet. Jestem z niego ogromnie dumna. Być może kiedyś przyjdzie czas buntu, ale póki co swoją postawą zachwyca wszystkich, z którymi w związku chorobą ma kontakt, lekarzy i terapeutów.