Adaś urodził się z bardzo rzadką chorobą genetyczną - achondroplazją. Schorzenie powoduje zaburzenia budowy i rozwoju kości. Charakteryzuje się głównie bardzo niskim wzrostem, skróceniem kości ramiennych i udowych oraz zaburzeniami proporcji ciała. Syn w wyniku choroby zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, szpotawością kolan i lordozą odcinka lędźwiowego kręgosłupa. Gdy Adaś miał 2 latka, mierzył 68 centymetrów. To tyle, ile półroczne dziecko. Dziś ma 2 latka i 7 miesięcy, i  mierzy 74 centymetry, czyli tyle ile zdrowe, roczne dziecko. Przy tej chorobie chłopcy osiągają wzrost do 1m 35 cm. Żeby jak najlepiej kontrolować wzrost naszego synka musimy w najbliższym czasie zakupić wagę medyczną ze wzrostomierzem.

Leczenie jest możliwe poprzez terapię genową. Jej roczny koszt wynosi 1,5 miliona złotych. Polega ona na codziennym wkłuwaniu i podawaniu specyfiku. Terapię można wprowadzić od 2. roku życia dziecka, po osiągnięciu przez nie odpowiedniej wagi… Lek powinno się otrzymywać do kiedy rosną kości, czyli do 15-16 roku życia. Rozpoczętej terapii nie powinno się przerywać. I leczenie – owszem- jest dostępne, ale 1,5 miliona rocznie jest dla nas kwotą zaporową. Nie mamy takich pieniędzy. Może uda się, by ten lek został wpisany na listę refundowaną, na razie tak nie jest…

Dodatkowo nasz synek ma zwężony kanał kręgowy w odcinku szyjnym kręgosłupa. Co roku robimy mu kontrolny rezonans magnetyczny. Pogłębiające się zwężenie kanału kręgowego spowodowuje ucisk na struktury nerwowe i w najgorszym przypadku u  Adasia może dojść do problemów z poruszaniem rękoma i nogami. Ten  proces jesteśmy w stanie zatrzymać wspomnianą terapią genową.

Aby utrzymać sprawność ruchową i rozwijać się w podobnym tempie do rówieśników Adaś potrzebuje ciągłej rehabilitacji oraz wielu wizyt u specjalistów, a w przyszłości kosztownej operacji wydłużania kości. Operacja może się odbyć w 7-8 roku życia. Jest to kilka zabiegów zarówno na kończynach dolnych, jak i górnych.

Od niedawna Adaś zaczął się potykać. Może mieć to związek z nieprawidłowym kształtem kości w jednej nóżce, ale zbadaliśmy też jego oczka. Okazało się, że synek ma nadwzroczność. Nie widzi z bliska. Okularki to kolejny sprzęt, którego potrzebuje, by lepiej funkcjonować.

Achondroplazja potocznie jest określana karłowatością i boję się, że w przyszłości dzieci będą Adasia nazywać „karłem”. Musimy zrobić wszystko, by był silny, także psychicznie. Środki z subkonta przeznaczamy na sprzęty, leczenie i dalszą rehabilitację. Poza chorobą to bardzo radosny chłopczyk. Uwielbia samochody i motory. Lubi oglądać książeczki. Poznaje ochoczo świat. Mimo że jest niski, próbuje wszędzie wejść i wszędzie go pełno. Macie Państwo realny wpływ na lepszą przyszłość naszego syna. Serdecznie dziękujemy za okazaną pomoc.