Nazywamy się Kamila i Kamil Ślusarczyk, mamy dwie księżniczki: 3-letnią Dianę i 1,5-roczną Sofię.

Piszemy w imieniu naszej starszej córeczki, u której z początkiem 2024 roku stwierdzono rzadką chorobę genetyczną Zespół Retta.

Choroba ujawniła się po czasie i powoli zaczęła zabierać nam dziecko. Diana mając roczek zaczynała mówić słowa "mama, tata, baba", teraz nie mówi już nic. Nie mamy z Dianą kontaktu, jedynie z jej oczu odczytujemy, o czym myśli. Musimy wszystkiego się domyślać. Diana ma częste ataki płaczu, lęku. Jest zamknięta we własnym ciele. Jej chodzenie jest zaburzone, nie ma równowagi. Kiedyś nasza córeczka sama kartkowała bajeczkę, pewnie trzymała chlebek, teraz nie panuje już nad rączkami... Choroba postępuje. Pojawiły się zaburzenia w oddychaniu, który na kilkanaście sekund jest wstrzymywany.

Każdy dzień może zabrać Dianie jeszcze więcej, doprowadzić do wózka inwalidzkiego, ataków padaczkowych pozostawiając ją zamkniętą w świecie jako "żywą lalkę", "milczącego anioła".

Nam rodzicom i młodszej córeczce ciężko się na to patrzy, jesteśmy bezradni. Sofia bardzo kocha swoją starszą siostrę, widzi jej cierpienie. Ona układa klocki, buduje wieżę, a Diana siedzi obok i tylko samotnie spogląda. 

Nasza codzienność polega na rehabilitacjach w domu i w szpitalu. To, co choroba zabierze dziecku, stanie się nieodwracalne.

 Na ten moment wiemy, że uspokaja ją smoczek i metka z ulubionego kocyka.

Jedyny lek, który może zahamować postęp choroby, dostępny jest tylko w USA, a koszt dwuletniej terapii wynosi ok. 4 mln złotych. Aby umożliwić ciągłość leczenia należy raz w miesiącu lecieć do USA w celu transportu leku. Nie mamy takich środków. Wieczorami, kiedy dzieci śpią, zmęczeni codziennością rozmawiamy razem z Mężem, co zrobić, aby zdobyć środki na leczenie naszej chorej córeczki. Ostatnio Mąż opowiadał, jak Diana uśmiechnęła się do niego i spojrzeniem przekazała informację, że wszystko będzie dobrze. Mocno w to wierzymy.

Na szczęście w marcu 2023 roku FDA zatwierdziła lek DAYBUE, który hamuje postęp choroby. Zbieramy na zagraniczne leczenie w RUSH University Medical Center w Chicago. Regularne przyjmowanie syropu zatrzymuje postęp tej choroby, a codzienne czynności staną się łatwiejsze do wykonania. Dzienny koszt terapii to ponad 5 tysięcy złotych, a dwuletnia terapia to już prawie 4 miliony. Diana musi przyjmować lek codziennie. Nie możemy mieć ani dnia przerwy. 

Syrop, na który zbieramy środki, pozwala doczekać do terapii genowej – ogromnej nadziei dla dzieci z zespołem Retta na odwrócenie skutków choroby. Terapia genowa jest już w zaawansowanym stadium badań. Lek podawany jest testowo dziewczynkom w USA, a efekty są obiecujące. Wyodrębniony gen dostarczany do płynu mózgowo-rdzeniowego za pośrednictwem odpowiedniego wirusa zastępuje gen wadliwy, co całkowicie zatrzymuje postęp choroby. Szacunkowy koszt terapii genowej będzie wynosić ok. 3 miliony dolarów.

Obok ogromnego kosztu leków i potencjalnej terapii nieustannie potrzebujemy środków na rehabilitację oraz specjalistyczny sprzęt. W tej chwili chcemy zakupić komunikator - tablet z wbudowanym eyetracerem potrzebny nie tylko do komunikacji, ale także do rehabilitacji.

W imieniu całej naszej rodziny błagamy o każde możliwe wsparcie, walczymy z czasem! Nie możemy pozbawić Diany szansy na normalne życie...

FACEBOOK O DIANIE: https://www.facebook.com/profile.php?id=61561029547277

LICYTACJE DLA DIANY:

https://www.facebook.com/groups/436608148763588