Diana Ślusarczyk
województwo: dolnośląskie,
schorzenie: Zespół Retta
Leczenie Diany chorej na zespół Retta
Diana jest tak malutka, a tak ogromnie cierpi!
Nasza córka nie mówi, a codzienność polega na domyślaniu się, czego potrzebuje, gdyż sama tego nie powie. Diana samodzielnie nie chodzi, bo nie jest w stanie utrzymać równowagi. Miewa ataki krzyku i lęku, nad którymi ciężko zapanować. Choroba nadal postępuje: jej ruchy rączek są coraz mniej kontrolowane, wstrzymuje oddech na kilkanaście sekund.
Każdy dzień może zabrać Dianie jeszcze więcej, doprowadzić do wózka inwalidzkiego, ataków padaczkowych, pozostawiając ją zamkniętą w świecie jako "żywą lalkę", "milczącego anioła".
Na szczęście w marcu 2023 roku FDA zatwierdziła lek DAYBUE, który hamuje postęp tej choroby. Zbieramy na zagraniczne leczenie w RUSH University Medical Center w Chicago. Regularne przyjmowanie syropu zatrzyma postęp tej choroby, a codzienne czynności staną się łatwiejsze do wykonania. Dzienny koszt terapii to ponad 5 tysięcy złotych, a dwuletnia terapia to już prawie 4 miliony. Diana musi przyjmować lek codziennie. Nie możemy mieć ani dnia przerwy.
Każdy dzień i każda złotówka decyduje o jej dalszym życiu. Walczymy z czasem! Błagamy o pomoc!
Nazywamy się Kamila i Kamil Ślusarczyk, mamy dwie księżniczki: 3-letnią Dianę i 1,5-roczną Sofię.
Piszemy w imieniu naszej starszej córeczki, u której z początkiem tego roku stwierdzono rzadką chorobę genetyczną Zespół Retta.
Choroba ujawniła się po czasie i powoli zaczęła zabierać nam dziecko. Diana mając roczek zaczynała mówić słowa "mama, tata, baba", teraz nie mówi już nic. Nie mamy z Dianą kontaktu, jedynie z Jej oczu odczytujemy, o czym myśli. Musimy wszystkiego się domyślać. Diana ma częste ataki płaczu, lęku. Jest zamknięta we własnym ciele. Jej chodzenie jest zaburzone, nie ma równowagi. Kiedyś nasza córeczka sama kartkowała bajeczkę, pewnie trzymała chlebek, teraz nie panuje już nad rączkami... Choroba postępuje. Pojawiły się zaburzenia w oddychaniu, na kilkanaście sekund wstrzymywany jest oddech.
Każdy dzień może zabrać Dianie jeszcze więcej, doprowadzić do wózka inwalidzkiego, ataków padaczkowych pozostawiając Ją zamkniętą w świecie jako "żywą lalkę", "milczącego anioła".
Nam rodzicom i młodszej córeczce ciężko się na to patrzy, jesteśmy bezradni. Nasza młodsza córka Sofia układa klocki, buduje wieżę, a Diana siedzi obok i tylko samotnie spogląda.
Codzienność polega na rehabilitacjach w domu i w szpitalu. To, co choroba zabierze dziecku, stanie się nieodwracalne.
Na ten moment wiemy, że uspokaja ją smoczek i metka z ulubionego kocyka.
Jest nam ciężko, gdyż wychowujemy również drugą, młodszą córeczkę - Sofię, która bardzo kocha swoją siostrę i widzi jej cierpienie.
Jedyny lek, który może zahamować postęp choroby, dostępny jest tylko w USA, a koszt dwuletniej terapii wynosi ok. 4 mln złotych. Aby umożliwić ciągłość leczenia należy raz w miesiącu lecieć do USA w celu transportu leku. Nie mamy takich środków. Wieczorami, kiedy dzieci śpią, zmęczeni codziennością rozmawiamy razem z Mężem, co zrobić, aby zdobyć środki na leczenie naszej chorej córeczki. Ostatnio Mąż opowiadał, jak Diana uśmiechnęła się do Niego i spojrzeniem przekazała informację, że wszystko będzie dobrze. Mocno w to wierzymy.
Syrop, na który zbieramy środki, pozwala doczekać do terapii genowej – ogromnej nadziei dla dzieci z zespołem Retta na odwrócenie skutków choroby. Terapia genowa jest już w zaawansowanym stadium badań. Lek podawany jest testowo dziewczynkom w USA, a efekty są obiecujące. Wyodrębniony gen dostarczany do płynu mózgowo-rdzeniowego za pośrednictwem odpowiedniego wirusa zastępuje gen wadliwy, co całkowicie zatrzymuje postęp choroby. Szacunkowy koszt terapii genowej będzie wynosić ok. 3 miliony dolarów.
W imieniu całej naszej rodziny błagamy o każde możliwe wsparcie, walczymy z czasem! Nie możemy pozbawić Diany szansy na normalne życie...
FACEBOOK O DIANIE: https://www.facebook.com/profile.php?id=61561029547277
LICYTACJE DLA DIANY:
https://www.facebook.com/groups/436608148763588
