Gabriela Białek
województwo: zachodniopomorskie,
schorzenie: trisomia 9. i 11. pary chromosomów, skręcony staw kolanowy
W ciąży dowiedziałam się, że wystąpiła hipotrofia płodu. A to oznacza nieprawidłowy, ograniczony wzrost nienarodzonego dziecka. Diagnozuje się ją na podstawie badania USG. Hipotrofia może wiązać się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi. Pomimo mojego strachu o moją córeczkę, poród przeszedł bez większych komplikacji.
Usłyszałam od lekarza, że ma dla mnie złą wiadomość. Gabrysia miała stopy płasko-koślawe i polecono mi konsultację u ortopedy. Po tygodniu od urodzenia udaliśmy się do specjalisty, który poinformował nas, że stópki się wyleczy. Mój maluszek miał gipsy i stopa się skorygowała. Pierwszą operację przecięcia ścięgien Achillesa miała w wieku 9 miesięcy. Po prześwietleniu padło rozpoznanie: artrogrypoza. I znów operacja, naprawienia koślawego kolana, znowu gips, znów rehabilitacja, znów operacja... Niestety podczas zabiegu przecięto jej ścięgna pod kolanem i nie mogła go już w pełni wyprostować. Pojechaliśmy do Warszawy. Okazało się, że została źle zdiagnozowana.
Gabrysia w kwietniu kończy 4 lata i jest naszym oczkiem w głowie. Wraz z jej siostrą tworzą świetny duet. Wystarczy na nie popatrzeć, aż serce rośnie, choć choroba nóżek to nie wszystko, z czym zmaga się Gabrysia. Badania genetyczne pokazały, że ma trisomię 9. i 11. pary chromosomu. Objawem tej choroby jest wygląd: klapnięte uszko i mały nosek. Jest opóźniona w rozwoju psychoruchowym. Jej mowa jest na etapie rocznego dziecka. Mimo tego stara się z nami komunikować, jak może. Wiemy, że "łała" to pies, bo pies nazywa się Łatka. Niedobór masy ciała sprawia, że jest za malutka, jak na swój rzeczywisty wiek. Jej odporność jest mniejsza niż u rówieśników. Z kolei u neurologa stwierdzono przykurcze wielostawowe.
Środki z subkonta będą przeznaczone na kosztowną operację, a po niej na rehabilitację i zaopatrzenie ortopedyczne. Na pewno będziemy potrzebować butów ortopedycznych i ortez, żeby trzymały staw kolanowy.
Gabrysia jest pogodną dziewczynką. Interesuje ją składanie klocków i malowanie farbkami. Marzy mi się, by biegała i jeździła na rowerze. Nigdy nie sądziłam, że będę musiała prosić o pomoc, ale wierzę w ludzi i ich dobre serca.