Maksymilian Sajewicz
województwo: opolskie,
schorzenie: Zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Wilsona, zaburzenia aktywności i uwagi, specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka, skolioza, wcześniactwo, wada serca
Maksymilian to nasz drugi, młodszy syn, który urodził się w listopadzie 2016 roku. W ciąży z Maksem było u niego podejrzenie zespołu Downa oraz odejścia tętnicy podobojczykowej. Ciąża była zagrożona i syn urodził się wcześniej, w 36 tygodniu ciąży. Początkowo uzyskał 10 punktów w skali Apgar, po czym po paru godzinach był w stanie krytycznym i znalazł się na OIOM-ie. Pojawiła się kwasica wątrobowa, nadciśnienie płucne, zapalenie płuc i inne schorzenia. Stan był bardzo ciężki.
Z czasem, gdy Maks dorastał okazało się, że ma opóźniony rozwój psychoruchowy w stosunku do rówieśników. Był też problem z koordynacją, mową i poruszaniem się. Doszły problemy z sercem oraz pojawiły się obfite krwotoki z nosa. W międzyczasie, po przejściu ospy wietrznej, pojawił się niedosłuch na lewe ucho. Dodatkowe badania wykazały zaburzenia słuchu APD.
Na tym etapie u Maksymiliana robione były również badania genetyczne, które potwierdziły zespół Ehlersa-Danlosa hipermobilny oraz chorobę Wilsona ATD7B. Dodatkowo u Maksa zdiagnozowano genetycznie zaburzenia psychoruchowe i inne choroby jak :
odejście tętnicy podobojczykowej, wrodzone easy rozwojowe przegrody serca, ASD, zaburzenia ruchu połączone z afazją, angiopatia oczu 1. stopnia, zaburzenia koncentracji i uwagi, wada wzroku i astygmatyzm.
U syna również pojawiła się przepuklina brzuszna i rozejście mięśni prostych brzucha. Zalecono nam badanie WES, ze względu na dużą męczliwość i problemy ze stawami. U obu chłopców potwierdzono stłuszczenie wątroby i możliwe jej uszkodzenia.
Maksymilian jest pod kontrolą wielu specjalistów ze względu na rzadkie choroby. I tak odwiedzamy pediatrę, genetyka, okulistę, ortopedę, rehabilitanta, logopedę, psychologa, neurologa, neurochirurga, nefrologa oraz kardiologa. Dodatkowo w przypadku obu synów mamy kontakt z grupą badawczą ds. zespołu Ehlersa-Danlosa w Poznaniu.
Diagnozując dzieci dowiedziałam się, że i ja jestem osobą chorą na zespół Ehlersa-Danlosa, chorobę Wilsona, Hashimoto i inne. W chwili obecnej mam zdiagnozowaną wrodzoną marskość wątroby oraz duże zmiany w obrębie kręgosłupa i stawów wraz z naczyniakami. Muszę zadbać również o swoje zdrowie, by móc być przy dzieciach i pomagać w codziennych życiowych sytuacjach.
Dziękuję za każde wsparcie przeznaczone dla Maksa.
Maks ma również starszego brata Artura:
https://wspieram.fundacjapolsat.pl/podopieczny/artur-8458/
