Malwina Marszałek
województwo: mazowieckie,
schorzenie: Zespół Retta
Lek dla Malwinki z zespołem Retta
Zespół Retta to diagnoza, którą poznalibyśmy znacznie później, gdyby nie ogromny instynkt macierzyński mojej żony. Malwinka, nasze słoneczko, ma neurologiczne zaburzenia rozwoju związane z mutacją genu MECP2. Objawia się to tym, że dziewczynki stają się „żywymi lalkami”. Są uwięzione we własnych ciałach. Nadzieją jest drogocenny lek - syrop dostępny od 2023 roku jedynie w Stanach Zjednoczonych.
Malwinka jest najmłodszym dzieckiem na świecie, którą lekarze zakwalifikowali do podawania tego leku. Wiemy, że nie mogliśmy czekać. Pierwszą dawkę syropu córeczka przyjęła w zasadzie w ostatniej chwili. Zaledwie tydzień wcześniej pojawiły się pierwsze, przerażające objawy… Akurat trzymałem ją na kolanach, gdy jej oczka zaczęły uciekać. Po tygodniu od podania pierwszej dawki ustąpił oczopląs, bezdechy senne i hiperwentylacja.
Kolejnym światełkiem w tunelu jest terapia genowa, której sprawdzanie jest na bardzo zaawansowanym etapie. Terapia jest już w fazie klinicznej podawana dzieciom w USA. Efekty są zdumiewające. Szacunkowy koszt będzie wynosił ok. 3 miliony dolarów... Malwina musi doczekać tej terapii. Do tego czasu musimy codziennie podawać, i od pół roku podajemy, jedyny zatwierdzony lek, czyli wspomniany syrop, który zatrzymuje postęp choroby. Jedna buteleczka kosztuje 10 300 dolarów i wystarcza zaledwie na tydzień. Roczne koszty leczenia to 2 miliony 200 tysięcy złotych! Latanie do Stanów co miesiąc i sprowadzenie leku jest dla nas dużym wyzwaniem finansowym. Wydajemy na to wszystkie nasze oszczędności, a nie jesteśmy w stanie na bieżąco zarabiać takich sum. Lekarze są zgodni - dzięki syropowi Malwinka jest dzisiaj w o wiele lepszym stanie, niż jej nieleczone rówieśniczki z tą samą chorobą.
Ta nadzieja trzyma nas przy życiu. Nie możemy dopuścić do dnia, że nie będzie nas stać, by polecieć po ratunek. Nigdy nie sądziliśmy, że kiedyś na taką skalę będziemy musieli prosić o pomoc. Dla Malwinki jest szansa na piękne życie i musimy zrobić absolutnie wszystko, by ją wykorzystać.
Małe kwoty pomnożone przez ilość otwartych serc podtrzymują naszą nadzieję. Ogromnie dziękujemy każdemu, kto wierzy razem z nami.
Zespół Retta to diagnoza, którą poznalibyśmy znacznie później, gdyby nie ogromny instynkt macierzyński mojej żony. To przeczucie, że coś jest nie tak, mimo uspokajających słów lekarzy, skłoniło nas do wykonania dokładnych badań genetycznych. Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju związane z mutacją genu MECP2. Mutacja ta dotyka dziewczynki i najczęściej zachodzi de novo, czyli samoistnie. Dziewczynki stają się „żywymi lalkami”. Niektórzy nazywają je „milczącymi aniołami”. Boli mnie, gdy słyszę te słowa, ale bardzo dobrze oddają, co dzieje się z dziećmi, które nie zdążyły otrzymać leczenia...
Chore dziewczynki nie chodzą, nie mówią, nie nawiązują kontaktu. Do tego dochodzi osłabiony układ immunologiczny, problemy z oddychaniem, ze wszystkimi organami po kolei, niszcząca padaczka, stan zapalny mózgu. Brzmi jak wyrok.
Dla naszej rodziny był to szok i rozpacz. Szybko jednak musieliśmy zakasać rękawy i zacząć działać. Poruszyliśmy niebo i ziemię. Rozmowy z lekarzami, wizyty u ekspertów i zdobywanie wiedzy. W zasadzie staliśmy się specjalistami od tej strasznej choroby. Poznaliśmy wszystkie dostępne na świecie metody leczenia. Wśród nich jest nadzieja dla naszej Malwinki.
To lek, astronomicznie drogi, ale maksymalnie spowalniający rozwój schorzenia. Syrop jest dostępny jedynie w Stanach Zjednoczonych. Jedna buteleczka kosztuje ponad 10 tysięcy dolarów i wystarcza zaledwie na tydzień. Roczne koszty leczenia to 2 miliony 200 tysięcy złotych! Lek przywożę osobiście. Chcę mieć absolutną pewność, że po drodze nikt nie zaniedba wymogu, by był transportowany w temperaturze od 4 do 8 st. Celsjusza, bo tylko wtedy zachowuje swoje właściwości. Latanie do Stanów co miesiąc i sprowadzenie leku jest dla nas dużym wyzwaniem finansowym.
Kolejnym światełkiem w tunelu jest terapia genowa, której sprawdzanie jest na bardzo zaawansowanym etapie. W fazie klinicznej jest już grupa dzieci z USA. Efekty są zdumiewające. Niestety szacunkowy koszt to około 3 miliony dolarów... Z uwagą śledzimy losy tej terapii, bo to ogromna nadzieja dla dzieci z zespołem Retta. Odwrócenie skutków choroby to szansa, która będzie dostępna prawdopodobnie od 4. roku życia dziecka. Za dwa lata Malwinka osiągnie idealny wiek do podania zastrzyku. Wtedy wyselekcjonowany gen, dostarczany do płynu mózgowo-rdzeniowego za pośrednictwem odpowiedniego wirusa, zastąpi ten wadliwy, co mamy nadzieję całkowicie zatrzyma postęp tej straszliwej choroby.
Walczymy wszyscy. Młodszy braciszek Rysio też mocno trzyma kciuki za siostrzyczkę. Nie możemy stracić wszystkiego, co do tej pory osiągnęliśmy. Nie możemy pozbawić Malwinki nadziei na normalne życie. Jako osoba rozpoznawalna mam nadzieję, że kiedyś będę mógł zaangażować się w walkę na rzecz refundacji leków na zespół Retta. Dziękujemy z góry za każdą pomoc, która nie pozwala umrzeć naszej nadziei.
Mam nadzieję, że kiedyś Malwinka będzie mogła zobaczyć, jak wiele serc zaangażowało się w walkę o jej zdrowie.
