Malwina Marszałek

Malwina Marszałek

nr 8447, 2 lata,
województwo: mazowieckie,
schorzenie: Zespół Retta
Jestem tatą Malwinki i sportowcem. Startuję w zawodach wodnej Formuły 1 i wiem, jak ważny jest czas. Teraz też ścigam się z czasem i moim celem jest zwycięstwo. Tym razem nie puchar, nie medal, nie sława… Najważniejszą nagrodą, którą muszę zdobyć, jest zdrowie mojej córeczki.

Lek dla Malwinki z zespołem Retta

Zespół Retta to diagnoza, którą poznalibyśmy znacznie później, gdyby nie ogromny instynkt macierzyński mojej żony. Malwinka, nasze słoneczko, ma neurologiczne zaburzenia rozwoju związane z mutacją genu MECP2. Objawia się to tym, że dziewczynki stają się „żywymi lalkami”. Są uwięzione we własnych ciałach. Nadzieją jest drogocenny lek - syrop dostępny od 2023 roku jedynie w Stanach Zjednoczonych.

image0.jpeg

Malwinka jest najmłodszym dzieckiem na świecie, którą lekarze zakwalifikowali do podawania tego leku. Wiemy, że nie mogliśmy czekać. Pierwszą dawkę syropu córeczka przyjęła w zasadzie w ostatniej chwili. Zaledwie tydzień wcześniej pojawiły się pierwsze, przerażające objawy… Akurat trzymałem ją na kolanach, gdy jej oczka zaczęły uciekać. Po tygodniu od podania pierwszej dawki ustąpił oczopląs, bezdechy senne i hiperwentylacja.

image00001.jpeg

 Kolejnym światełkiem w tunelu jest terapia genowa, której sprawdzanie jest na bardzo zaawansowanym etapie. Terapia jest już w fazie klinicznej podawana dzieciom w USA. Efekty są zdumiewające. Szacunkowy koszt będzie wynosił ok. 3 miliony dolarów... Malwina musi doczekać tej terapii. Do tego czasu musimy codziennie podawać, i od pół roku podajemy, jedyny zatwierdzony lek, czyli wspomniany syrop, który zatrzymuje postęp choroby. Jedna buteleczka kosztuje 10 300 dolarów i wystarcza zaledwie na tydzień. Roczne koszty leczenia to 2 miliony 200 tysięcy złotych! Latanie do Stanów co miesiąc i sprowadzenie leku jest dla nas dużym wyzwaniem finansowym. Wydajemy na to wszystkie nasze oszczędności, a nie jesteśmy w stanie na bieżąco zarabiać takich sum. Lekarze są zgodni - dzięki syropowi Malwinka jest dzisiaj w o wiele lepszym stanie, niż jej nieleczone rówieśniczki z tą samą chorobą.

image00006.jpeg

Ta nadzieja trzyma nas przy życiu. Nie możemy dopuścić do dnia, że nie będzie nas stać, by polecieć po ratunek. Nigdy nie sądziliśmy, że kiedyś na taką skalę będziemy musieli prosić o pomoc. Dla Malwinki jest szansa na piękne życie i musimy zrobić absolutnie wszystko, by ją wykorzystać.

Małe kwoty pomnożone przez ilość otwartych serc podtrzymują naszą nadzieję. Ogromnie dziękujemy każdemu, kto wierzy razem z nami.

Zespół Retta to diagnoza, którą poznalibyśmy znacznie później, gdyby nie ogromny instynkt macierzyński mojej żony. To przeczucie, że coś jest nie tak, mimo uspokajających słów lekarzy, skłoniło nas do wykonania dokładnych badań genetycznych. Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju związane z mutacją genu MECP2. Mutacja ta dotyka dziewczynki i najczęściej zachodzi de novo, czyli samoistnie. Dziewczynki stają się „żywymi lalkami”. Niektórzy nazywają je „milczącymi aniołami”. Boli mnie, gdy słyszę te słowa, ale bardzo dobrze oddają, co dzieje się z dziećmi, które nie zdążyły otrzymać leczenia... 

image00002.jpeg

  Chore dziewczynki nie chodzą, nie mówią, nie nawiązują kontaktu. Do tego dochodzi osłabiony układ immunologiczny, problemy z oddychaniem, ze wszystkimi organami po kolei, niszcząca padaczka, stan zapalny mózgu. Brzmi jak wyrok. 
Dla naszej rodziny był to szok i rozpacz. Szybko jednak musieliśmy zakasać rękawy i zacząć działać. Poruszyliśmy niebo i ziemię. Rozmowy z lekarzami, wizyty u ekspertów i zdobywanie wiedzy. W zasadzie staliśmy się specjalistami od tej strasznej choroby. Poznaliśmy wszystkie dostępne na świecie metody leczenia. Wśród nich jest nadzieja dla naszej Malwinki.

image00003.jpeg

 To lek, astronomicznie drogi, ale maksymalnie spowalniający rozwój schorzenia. Syrop jest dostępny jedynie w Stanach Zjednoczonych. Jedna buteleczka kosztuje ponad 10 tysięcy dolarów i wystarcza zaledwie na tydzień. Roczne koszty leczenia to 2 miliony 200 tysięcy złotych! Lek przywożę osobiście. Chcę mieć absolutną pewność, że po drodze nikt nie zaniedba wymogu, by był transportowany w temperaturze od 4 do 8 st. Celsjusza, bo tylko wtedy zachowuje swoje właściwości. Latanie do Stanów co miesiąc i sprowadzenie leku jest dla nas dużym wyzwaniem finansowym.

image00008.jpeg


Kolejnym światełkiem w tunelu jest terapia genowa, której sprawdzanie jest na bardzo zaawansowanym etapie. W fazie klinicznej jest już grupa dzieci z USA. Efekty są zdumiewające. Niestety szacunkowy koszt to około 3 miliony dolarów... Z uwagą śledzimy losy tej terapii, bo to ogromna nadzieja dla dzieci z zespołem Retta. Odwrócenie skutków choroby to szansa, która będzie dostępna prawdopodobnie od 4. roku życia dziecka. Za dwa lata Malwinka osiągnie idealny wiek do podania zastrzyku. Wtedy wyselekcjonowany gen, dostarczany do płynu mózgowo-rdzeniowego za pośrednictwem odpowiedniego wirusa, zastąpi ten wadliwy, co mamy nadzieję całkowicie zatrzyma postęp tej straszliwej choroby. 


Walczymy wszyscy. Młodszy braciszek Rysio też mocno trzyma kciuki za siostrzyczkę. Nie możemy stracić wszystkiego, co do tej pory osiągnęliśmy. Nie możemy pozbawić Malwinki nadziei na normalne życie. Jako osoba rozpoznawalna mam nadzieję, że kiedyś będę mógł zaangażować się w walkę na rzecz refundacji leków na zespół Retta. Dziękujemy z góry za każdą pomoc, która nie pozwala umrzeć naszej nadziei.

Mam nadzieję, że kiedyś Malwinka będzie mogła zobaczyć, jak wiele serc zaangażowało się w walkę o jej zdrowie. 
 

image00004.jpeg
image00005.jpeg

Wybierz kwotę, którą chcesz przekazać

Wyraź swoje wsparcie

Wybierz metodę płatności

Podsumowanie

Fundacja Polsat jako administrator Pani/Pana danych osobowych przetwarzać będzie Pani/Pana dane w celu zawarcia i wykonania umowy darowizny, obsługi procesów wewnętrznych związanych z prowadzeniem działalności statusowej, obsługi postępowań cywilnych i egzekucyjnych, administracyjnych, karnych oraz w celu wykonania obowiązków wynikających z przepisów prawa. Przysługuje Pani/Panu prawo do dostępu do danych, ich usunięcia, ograniczenia przetwarzania, przenoszenia, sprzeciwu, sprostowania. Pełna informacja o przetwarzaniu danych osobowych
Malwina Marszałek

Malwina Marszałek

nr 8447, 2 lata, województwo: mazowieckie, schorzenie: Zespół Retta

Drogi Użytkowniku

Używamy plików cookies lub podobnych technologii w celu zapewnienia Ci dostępu do serwisu oraz usprawniania jego działania. W każdej chwili możesz zmienić ustawienia plików cookies lub podobnych technologii poprzez zmianę ustawień prywatności w przeglądarce bądź aplikacji lub zmianę ustawień swojego konta w serwisie. Pamiętaj, że zmiana ta może spowodować brak dostępu do niektórych funkcji serwisu.

Dane osobowe dotyczące korzystania z serwisu, w tym zapisywane i odczytywane z plików cookies lub podobnych technologii będą przetwarzane w celu zapewnienia dostępu do serwisu i jego prawidłowego działania, w celach wewnętrznych związanych z realizacją celów statutowych, w celach wewnętrznych w tym dowodowych, analitycznych i statystycznych, wykrywania i eliminowania nadużyć oraz w celu wykonywania obowiązków wynikających z przepisów prawa. Administratorem Twoich danych jest Fundacja Polsat. Jako administrator dbamy o to, żeby Twoje dane były przetwarzane zgodnie z prawem i bezpieczne.

Przysługuje Ci prawo do dostępu do danych, ich usunięcia, ograniczenia przetwarzania, przenoszenia, sprzeciwu, sprostowania oraz cofnięcia zgód w każdym czasie, o ile stanowiły podstawę przetwarzania. Przypominamy, że wycofanie zgody nie działa wstecz i obowiązuje od momentu jej wycofania.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania danych oraz przysługujących Ci uprawnień, informacje dotyczące plików cookies lub podobnych technologii, w tym dotyczące możliwości zarządzania ustawieniami prywatności, znajdują się w Polityce Prywatności.