Cześć!

Jestem Michasia. Moi rodzice twierdzą, że jestem najbardziej uśmiechniętym dzieckiem na świecie. Bardzo lubię spędzać czas na zabawie z moją siostrą. Niestety mój rozwój przebiega znacznie wolniej, niż byłoby to oczekiwane, a moje umiejętności są jeszcze ograniczone. Mam bardzo słabe mięśnie i obecnie nie jestem w stanie samodzielnie się przemieszczać. Lekarze szukali przyczyny mojego wolniejszego rozwoju. Szczęśliwie razem z rodzicami trafialiśmy na zaangażowanych oraz troskliwych lekarzy, którzy poszerzali moją diagnostykę. I tak w marcu 2024 otrzymaliśmy diagnozę – zespół Retta. Teraz już wiemy, dlaczego mimo bardzo intensywnej terapii oraz rehabilitacji od 5. miesiąca mojego życia nie osiągałam kolejnych kamieni milowych.

Cześć!

Tu Roksana i Kamil – rodzice Michasi.

Zespół Retta jest rzadką chorobą genetyczną, dotykającą głównie dziewczynki, spowodowaną mutacją w genie MECP2. Zaburzenia związane z zespołem Retta obejmują niemal cały organizm dziewczynek doprowadzając do głębokiej niepełnosprawności. Dziewczynki chore na zespół Retta stopniowo tracą nabyte umiejętności oraz kontrolę nad swoim ciałem. Choroba zabiera im możliwość komunikowania się, samodzielnego przemieszczania oraz całkowicie uzależnia od pomocy najbliższych. Objawami choroby są m.in. padaczka dziecięca, zaburzenia odżywiania, zaburzenia oddychania, spowolniony rozwój, zaburzenia kardiologiczne.

Michasia codziennie walczy z chorobą i dzielnie znosi wielospecjalistyczną rehabilitację. Jest pod opieką wspaniałych fizjoterapeutów, neurologopedów, neurologów oraz lekarzy z niemalże każdej specjalizacji. Uczymy się jeść, pić, raczkować, samodzielnie siadać, komunikować się.

 Dbamy o Michasię i robimy wszystko co w naszej mocy. Niestety przeciwnik jest bezlitosny i mimo ciężkiej pracy naszej córki postępy, które zrobi mogą zostać utracone. Rehabilitacja nie jest wystarczająca, aby usprawnić Michalinkę – potrzebny jest lek.

Obecnie jedynym zatwierdzonym lekarstwem hamującym objawy choroby jest dostępny w Stanach Zjednoczonych lek – Daybue. Koszt tygodniowej terapii to 11 300 dolarów, a rocznie to aż 2,3 mln zł. Niestety terapia nie jest refundowana, a jej koszt przekracza nasze możliwości finansowe. Potrzebujemy Waszej pomocy, za którą z góry bardzo dziękujemy.

Dzięki bardzo wczesnej diagnozie, zyskaliśmy CZAS, który przy tej chorobie jest bezcenny. Jeśli szybko zareagujemy, mamy szansę uniknąć pojawienia się kolejnych objawów.

Wielką nadzieją dla Nas oraz całej społeczności związanej z zespołem Retta jest terapia genowa, która jest w zaawansowanym stadium badań. Naukowcy szacują, że będzie dostępna za około 2 lata. Do tego czasu musimy utrzymać Michasię w jak najlepszej formie, tak aby terapia genowa przyniosła najlepsze efekty.

Dziękujemy za wszelkie wsparcie finansowe oraz udostępnianie naszego profilu.

Trzymajcie za nas kciuki!

<3