Paweł Pokropek
województwo: mazowieckie,
schorzenie: zespół sąsiadujących genów Xp21 (delecja obejmuje geny hipoplazji nadnerczy, deficyt kinazy glicerowej oraz dystrofię mięśniową Duchenne'a)
Nasz synek Pawełek choruje na zespół sąsiadujących genów Xp21 (delecja ta obejmuje m.in. geny hipoplazji nadnerczy, deficyt kinazy glicerolowej oraz dystrofię mięśniową Duchenne'a) .
Gen hipoplazji nadnerczy odpowiedzialny jest za hormon stresu, którego organizm Pawełka produkuje za mało, dlatego na stałe musi przyjmować leki. Gdy się zdenerwuje, wystraszy lub jest bardzo gorąco, potrzebuje zwiększonej dawki inaczej traci siły i jest nieobecny. Cierpi także na deficyt kinazy glicerolowej, która wymaga specjalistycznej diety. Najgorszą z jego chorób jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD). Jest to bardzo rzadka i ciężka choroba, która rozwija się stopniowo. Wywołuje postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Jeszcze nie tak dawno Pawełek byłby skazany na śmierć w męczarniach, ponieważ dystrofia mięśniowa Duchenne’a była nieuleczalna. Moglibyśmy ją tylko opóźniać, ale to i tak ostatecznie skończyłoby się tragicznie.
Od ubiegłego roku lekarze w USA dają nadzieję tym, których ta choroba dotyka. To terapia genowa, która im wczesniej zostanie przeprowadzona, tym lepsze efekty przynosi dla życia i funkcjonowania dziecka. I na tym dobre wiadomości się kończą... Koszt terapii to suma blisko 16 mln zł. Dla Rodzica życie dziecka jest bezcenne. Mimo że kwota paraliżuje, to jako rodzice zrobimy wszystko, by ratować naszego małego synka.
Każda złotówka jest bezcenna!❤️
🙏 Prosimy o wsparcie w jakikolwiek sposób. Nawet najmniejsza kwota może okazać się ogromną pomocą dla Pawełka!
