Zofia Chełchowska
województwo: pomorskie,
schorzenie: mutacja genetyczna CTNNB1
W Polsce taką diagnozę usłyszało zaledwie kilkoro dzieci, na świecie 430 osób. Mam mutację genu CTNNB1. Jest to zespół wrodzonych wad neurorozwojowych, które wiążą się z opóźnieniem psychoruchowym, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, postępującą diplegią spastyczną a także wadami wzroku i małogłowiem.
Mam 2,5 roku, jestem bardzo wesoła, uwielbiam śmiać się i bawić ze starszym braciszkiem. Niestety z powodu choroby nie siedzę samodzielnie ani nie stoję stabilnie. Na razie nie chodzę i mówię zaledwie kilka słów. Nie potrafię komunikować się w sposób prawidłowy, mam wadę wzroku, zeza oraz małogłowie. Jestem pod opieką poradni genetycznej, neurologicznej, rehabilitacyjnej, okulistycznej, laryngologicznej oraz psychologiczno-pedagogicznej. Wymagam stałej i systematycznej rehabilitacji w postaci fizjoterapii zarówno metodą NDT Bobath, jak i Vojty, oraz licznych terapii m.in. logopedycznej, integracji sensorycznej, psychopedagogicznej, hipoterapii. Badania nad terapią genową na mutację trwają. Na razie jedyną szansą na poprawę mojej sprawności jest rehabilitacja.
W walce z chorobą ja i moi rodzice potrzebujemy dużo siły, ale i środków finansowych niezbędnych do opłacenia rehabilitacji. Jeśli chcesz, możesz mi pomóc przekazując 1,5 % podatku – to nic nie kosztuje.
Bardzo dziękuję za Twoją pomoc.
